Поиск

TRAPS: Периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли

Что это?

TRAPS — крайне редкое аутовоспалительное заболевание, которое обычно начинается в возрасте до 4 лет.[1–5]

Какова распространенность?

Согласно оценкам, от TRAPS страдает только один человек из миллиона[1,6] Данное заболевание характерно в основном для европейцев, однако оно все чаще встречается и в других этнических группах.[2] В мировом масштабе известно порядка 1 000 случаев данного заболевания.[7]

Каковы симптомы?

При обострениях TRAPS наблюдаются следующие симптомы:[4,5,7]

  • Стойкая лихорадка
  • Боль в животе и (или) груди
  • Тошнота, рвота, диарея или запор
  • Болезненная, часто мигрирующая сыпь красного цвета в верхней части тела и (или) на руках/ногах
  • Опухание глаз (периорбитальный отек) и (или) конъюнктивит
  • Боль в суставах и мышцах, часто в области появления сыпи

Обострения TRAPS могут длиться от нескольких дней до нескольких месяцев, но чаще всего — около 3 недель.[7]
Обычно они возникают спонтанно, но их также могут спровоцировать: [7]

  • Незначительная травма  
  • Инфекция
  • Стресс
  • Физические упражнения
  • Гормональные изменения

Нажмите, чтобы увеличить изображение

Возможные симптомы TRAPS (изменено согласно [2,4,5,7,8])

Что обычно происходит в ходе развития заболевания?

Со временем интенсивность приступов лихорадки снижается: у отдельных пациентов наблюдаются длительные интервалы между приступами или менее частые/сильные приступы во взрослом возрасте, однако TRAPS — это пожизненное заболевание. Тем не менее примерно у 3 из 20 человек TRAPS также может приводить к амилоидозу.[4] Это заболевание, при котором наблюдается накопление белка в почках, известного как амилоид, способного привести к отказу почек.[9] Благодаря усовершенствованным технологиям диагностики, позволяющим точно определить тип амилоидоза у конкретного пациента, а также новым лекарственным препаратам, в настоящее время амилоидоз намного лучше поддается лечению, чем в прошлом.[10]

В чем причина?

При TRAPS наблюдается активация врожденного иммунитета из-за изменений в гене, который кодирует белок, известный как рецептор фактора некроза опухоли, участвующий в воспалительной реакции.[2,7,11]

Генетическое изменение, ведущее к возникновению TRAPS, может быть унаследовано от одного из родителей. Это означает, что у ребенка разовьется данное заболевание, даже если носителем генетического изменения является только один родитель.[2,7] Известны также случаи спонтанных (ненаследственных) мутаций, вызывающих TRAPS , которые, тем не менее, могут передаваться детям таких пациентов.[7]

Статус: 04.01.2016

Источники
[1] Lainka E, Neudorf U, Lohse P et al. Rheumatology. 2009;48:987–91.
[2] Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006;18:108–17.
[3] Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009;11:212.
[4] Savic S, Dickie LJ, Battellino M et al. Curr Opin Rheumatol. 2012;24:103–12.
[5] Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al. J Clin Immunol. 2008;28(suppl 1):S73–83.
[6] Lachmann HJ, Papa R, Gerhold K, et al. Ann Rheum Dis. Предварительно опубликовано онлайн: 21 августа 2013 doi:10.1136/annrheumdis-2013-204184.
[7] Национальная медицинская библиотека США. Периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли. Доступно по ссылке: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tumor-necrosis-factor-receptor-associated-periodic-syndrome (по состоянию на 2015).
[8] Drenth JPH, van der Meer JWM. NEJM. 2001;345:1748–1757.
[9] Dember LM. J Am Soc Nephrol. 2006;17:3458–3471.
[10] Wechelekar AD. Medicine. 2008;18:391-403.
[11] Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem. 2014;21:261–269.

Хотите узнать, как изменится ваша жизнь?

Если ваш ребенок страдает редким заболеванием, ваша жизнь устроена иначе, чем у обычных людей, вы можете столкнуться с дополнительными проблемами или заботами. Мы собрали здесь некоторую информацию и статьи, которые могут помочь в решении некоторых из них. 

УЗНАТЬ БОЛЬШЕ
Образ жизни

June 2016 - GLDEIM/ACZ885/0075