Поиск

Редкие заболевания

Для пациентов, страдающих редкими заболеваниями, критическое значение имеет точная и своевременная диагностика. Тем не менее для многих людей с синдромами периодической лихорадки путь к верному диагнозу оказывается долгим и нелегким.

Для редких заболеваний, в частности аутовоспалительных, таких как сЮИА, БСВ синдромы периодической лихорадки (FMF, TRAPS, синдром гипер-IgD/ДМК , CAPS) характерна нехватка общих и научных знаний и информированности о заболевании.[1] Такая нехватка знаний и информированности часто приводит к тому, что люди, страдающие синдромами периодической лихорадки, сталкиваются с дискриминацией, одиночеством и изолированностью от общества [1]

Своевременная постановка верного диагноза крайне важна, когда речь идет о жизни с редким заболеванием, так как это имеет последствия не только для здоровья пациента, но и для его социальной жизни и взаимодействия с окружающими. Тем не менее, несмотря на важность постановки верного диагноза, в настоящее время более 25 % пациентов, страдающих редкими заболеваниями, вынуждены ждать верного диагноза от 5 до 30 лет с момента появления первых симптомов, а в 40 % случаев исходный диагноз ставится неверно.[2] Здесь вы можете узнать больше о путях диагностики:

 

Итак, в чем же сложность диагностики редких заболеваний, таких как синдромы периодической лихорадки?

  • Схожесть и недостаточная выраженность симптомов: Диагностика может быть осложнена тем, что данные заболевания встречаются редко, а аналогичные симптомы характерны для многих других заболеваний, в частности для аппендицита, острой ревматической лихорадки и аллергий на лекарственные препараты.[3,4,5] Некоторые врачи прежде не сталкивались с такими заболеваниями и долгое время могут не подозревать об их наличии во время обследований.[3] В случае синдромов периодической лихорадки ситуация дополнительно осложняется отсутствием «типичной» картины заболевания даже при наличии конкретного синдрома, так как набор симптомов и характер внезапных обострений существенно отличаются у разных пациентов.[3]
  • Нехватка научных знаний: В связи с малой распространенностью таких заболеваний, как синдромы периодической лихорадки, проводится недостаточно исследований с бюджетным финансированием, а многие терапевты редко сталкиваются с подобными случаями в своей практике или не сталкиваются вовсе.[1,2] В результате медицинские и научные сообщества располагают минимальными научными знаниями примерно о 1000 более «известных»/распространенных редких заболеваний, таких как болезнь Гоше и лейкемия. [1,2,6,7]
  • Недостаток информации: В связи с ограниченным уровнем медицинских знаний и их доступности люди, страдающие редкими заболеваниями, часто обнаруживают, что могут получить не так уж много информации о заболеваниях, с которыми они вынуждены жить. Кроме того, перед постановкой диагноза они сталкиваются с тем, что не могут получить профессиональную консультацию, так как часто их не сразу направляют к нужному специалисту.[1,2]

Повышение осведомленности и информированности о редких заболеваниях — одна из важнейших задач в деле помощи людям, страдающим такими заболеваниями; это поможет обеспечить своевременную постановку верного диагноза, а также необходимые им понимание и поддержку.

Сайт «Периодические лихорадки» обращается к вам с просьбой помочь нам распространить информацию о редких аутовоспалительных заболеваниях, таких как синдромы периодической лихорадки, и сложностях, связанных с диагностированием таких заболеваний. Если вы еще не присоединились к нам на Facebook и Twitter, вы можете сделать это сейчас и поделиться видео, представленным выше, с вашими друзьями.

 

Литература:

1. “Rare Diseases: Understanding this Public Health Priority” 11/14, Eurordis, November 2005: http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf (по состоянию на май 2016)

2. “The Voice of 12,000 patients - Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe” Eurordis, 2003 - 2006 http://www.eurordis.org/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf (по состоянию на май 2016)

3. National Amyloidosis Centre. Available from: http://www.amyloidosis.org.uk/fever-syndromes/inherited-fever-syndromes/ (по состоянию на март 2016)

4. American College of Rheumatology. Familial Mediterranean Fever (Juvenile). Available from: http://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Familial-Mediterranean-Fever-Juvenile (по состоянию на май 2016)

5. Song, SJ et al. A Case of Adult Onset Still’s Disease Misdiagnosed as Septic Arthritis. Knee Surg Relat Res, Vol. 23, No. 3, Sep. 2011

6. NORD – National Alliance of Rare disorders. Доступно по ссылке http://rarediseases.org/even-well-known-rare-diseases-pose-diagnosis-problems/ (по состоянию на май 2016)

7. American Cancer society. Каковы наиболее распространенные типы детского рака? Доступно по ссылке: http://www.cancer.org/cancer/cancerinchildren/detailedguide/cancer-in-children-types-of-childhood-cancers (по состоянию на май 2016)

ДЕТЯМ

Хотите помочь вашему ребенку понять свою болезнь? Почему бы не посетить Детский уголок со своим ребенком и прочитать истории Полины и Димы о аутовоспалительной болезни и их опыт посещения школы и внешкольных занятий с их состоянием.

УЗНАТЬ БОЛЬШЕ
Детям

Февраль 2016 - GLDEIM/ACZ885/0059