FMF: Семейная средиземноморская лихорадка

Что это?

FMF — это синдром периодической лихорадки, характеризующийся повторяющимися приступами лихорадки, сопровождающимися болью. Обычно это наследственное заболевание, первые симптомы обострения проявляются в возрасте до 30 лет.^[1–5]

Какова распространенность?

FMF наиболее распространен в Восточном Средиземноморье; в странах Запада ему подвержены порядка 2,5 человек из 100 000.^[6] В мировых масштабах данное заболевание встречается редко.

Каковы симптомы?

Обострения FMF длятся от нескольких часов до 3-4 дней и сопровождаются следующими симптомами:^[5,7,8]

• Лихорадка
• Боль в животе и (или) груди
• Воспаление сустава, например, коленного, голеностопного или запястного
• Болезненное сильное покраснение кожи примерно у 50 % пациентов, часто на ступнях и в нижней части ног
• Увеличение селезенки
• Отечность кончиков пальцев рук и (или) ног («барабанные палочки»)

Тем не менее лихорадка может быть единственным симптомом, особенно в детском возрасте.^[8]

В отдельных случаях причины начала обострения FMF неизвестны, но были выявлены следующие распространенные инициирующие факторы:^[5]

• Стресс
• Холод
• Инфекции
• Отдельные лекарственные препараты
• Менструальный цикл

Возможные симптомы FMF (изменено согласно [3,4,7,8])

Что обычно происходит в ходе развития заболевания?

При отсутствии лечения примерно у 6–8 из 10 пациентов с FMF развивается амилоидоз.^[4] Амилоидоз — это заболевание, при котором наблюдается накопление белка в почках, известного как амилоид, способного привести к отказу почек. Благодаря усовершенствованной диагностике и лечению количество случаев поражения почек, вызванного амилоидозом, в настоящее время снизилось.

В чем причина?

При FMF происходит активация врожденной иммунной системы и воспалительная реакция за счет изменений гена средиземноморской лихорадки (MEFV). К настоящему времени выявлено порядка 300 различных изменений данного гена, которые могут быть причиной FMF.^[9]

Статус: 04.01.2016

Источники
[1] Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006;18:108–17.
[2] Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009;11:212.
[3] Savic S, Dickie LJ, Battellino M et al. Curr Opin Rheumatol. 2012;24:103–12.
[4] Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al. J Clin Immunol. 2008;28(Suppl 1):73–83.
[5] Manna R: Familial Mediterranean fever.
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=342 (По состоянию на 13.10.2013).
[6] Fujikura K. Mol Genet Genomic Med. 2015;3:272–282.
[7] Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem. 2014;21:261–269.
[8] Shohat M, Halpern GJ. Genet Med. 2011;13:487-498.
[9] MEFV sequence variants. Доступно по ссылке: http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers (по состоянию на ноябрь 2015 г.).