CAPS: Криопирин-ассоциированные периодические синдромы

Что это?

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы — это аутовоспалительные заболевания, обычно наследственные, включающие три различных заболевания с частично совпадающими синдромами возрастающей тяжести:^[1]

Возможные симптомы CAPS (изменено согласно ^[3–5])

Какова распространенность?

Встречаемость CAPS чрезвычайно низкая, примерно один случай на миллион человек.^[2]

Есть основания полагать, что отдельные случаи CAPS не диагностированы или диагностированы неверно.
Кроме того, у отдельных пациентов наблюдаются симптомы нескольких разновидностей CAPS, что осложняет дифференциальную диагностику FCAS, MWS или NOMID. ^[2]

Каковы симптомы?

Тяжесть и частота возникновения симптомов отличаются для каждого из трех указанных заболеваний. Семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS) считается наиболее легкой формой заболевания и не связан с хроническим воспалением; наиболее тяжелой формой заболевания является мультисистемное воспалительное заболевание неонатального возраста (известное как хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром, NOMID/CINCA).^[3]

К типичным симптомам CAPS относятся сыпь, напоминающая крапивницу, чувство усталости, головная боль, повышение температуры, боль и отечность суставов, покраснение глаз.^[4] Проявление симптомов может быть спровоцировано холодом или изменением температуры, стрессом и физической нагрузкой. Для наиболее тяжелых форм CAPS характерен ряд других симптомов, в том числе нарушение слуха или поражение мозга в случае NOMID/CINCA (см. схему выше).^[4]

Что обычно происходит в ходе развития заболевания?

У большинства пациентов, страдающих CAPS, симптомы наблюдаются с рождения. Тем не менее, FCAS и синдром Макла-Уэльса (СМУ) могут развиться позже, в детском или взрослом возрасте.^[5]

Влияние заболевания на жизнь пациента зависит от степени тяжести синдрома.^[5]

У всех пациентов, страдающих CAPS, наблюдаются приступы лихорадки, сыпь, боль в суставах и воспаление глаз; в случае FCAS проявление этих симптомов может быть спровоцировано воздействием низких температур. Однако чем тяжелее форма заболевания, тем более разнообразны случаи воспаления других органов, с их последующим поражением и нарушением функций.^[4] Нарушение слуха обычно наблюдается у большинства пациентов, страдающих MWS, однако при NOMID/CINCA оно обычно развивается в течение первых десяти лет жизни. Лечение FCAS в долгосрочной перспективе в целом дает положительные результаты; в случае NOMID/CINCA заболевание может существенно повлиять на состояние пациента. Нарушения, наблюдаемые у пациентов с NOMID/CINCA, зависят от длительности, степени и тяжести воспаления. При отсутствии лечения оно вызывает необратимые поражения и нарушения функций органов, включая нарушения зрения, замедление роста, потерю подвижности и проблемы с обучением и восприятием информации.^[4,6]

В чем причина?

В случае CAPS хроническая активация воспалительной реакции обусловлена мутацией гена NLRP3 (также известного как NALP3 и CIAS1), кодирующего белок, ответственный за активность химического вещества под названием интерлейкин 1, бета (IL-1β), стимулирующего воспалительную реакцию. В случае CAPS изменения данного гена приводят к непрерывному образованию IL-1β и, как следствие, обостренной воспалительной реакции, влияющей на весь организм.^[4,6]

Дополнительную информацию о CAPS можно найти по ссылке http://www.autoinflammatory.org/downloads/finalCAPSbrochure_web.pdf.