Поиск

Добро пожаловать в раздел «Наука»!

Редкие разновидности периодических лихорадок могут таить в себе множество скрытых проблем. Заболеваниям такого рода и их генетическим предпосылкам посвящены многочисленные исследования. Тем не менее, многое до сих пор остается неясным даже для ученых. Значительная часть пробелов в знаниях обусловлена различиями генетического кода (ДНК) у разных людей. ДНК у разных людей отличается по естественным причинам, ведь абсолютно одинаковых людей не бывает. Но иногда незначительные изменения (1 изменение в 3 миллиардах пар оснований ДНК) приводят к существенным последствиям, которые можно сравнить с эффектом домино. В разделе сайта «Наука» мы, с точки зрения современной науки, кратко рассказываем о незначительных изменениях ДНК, приводящих к возникновению редких разновидностей периодических лихорадок. Также мы представляем описание отдельных заболеваний, таких как CAPS, сЮИА, FMF, TRAPS, синдром гипер-IgD/ДМК и подагра. Ознакомьтесь с этим разделом, чтобы получить более подробную информацию.

Аутовоспалительные заболевания

Возбудители заболеваний: Как организм защищает нас

Здоровая иммунная система: Защита вашего организма от возбудителей инфекции

Все мы знаем, что здоровая иммунная система крайне важна для борьбы с патогенными микроорганизмами, способными стать причиной недомоганий или заболевания. К ним относятся распространенные вирусы (вызывающие ОРВИ или грипп), досаждающие наc каждую зиму, или бактерии (например, стрептококк, способный вызвать сильные боли в горле).

Кожа и слизистые оболочки (например, внутренняя оболочка носа) выполняют функцию первичных барьеров, препятствующих попаданию возбудителей инфекции в организм. Их действие дополняет наша слюна, пот и слезы («химические» средства защиты организма), в которых содержатся вещества, способные уничтожать микроорганизмы (например, ферменты).

Если возбудители инфекции все же проникают в организм, иммунная система обеспечивает следующий уровень защиты, предотвращая их рост и размножение. Система иммунной защиты состоит из патрулирующих клеток и информационных молекул (цитокинов), циркулирующих в крови и отвечающих за обнаружение и борьбу с патогенными микроорганизмами.

Инфекция: Как возбудители инфекции попадают в организм

Узнайте, как активируются отдельные защитные механизмы иммунной системы у пациентов, страдающих аутовоспалительными заболеваниями, даже когда в организме нет возбудителей инфекций; а иммунная система «открывает огонь по своим», что приводит к внутренним воспалительным процессам.

При попадании возбудителей инфекции в организм два компонента иммунной системы действуют совместно для борьбы с патогенными микроорганизмами:

  1. Обычно борьба с инфекцией начинается с естественной реакции на патогенные микроорганизмы (врожденная иммунная система) — начинается воспалительный процесс, привлекающий клетки, которые «съедают» возбудителей инфекции (вспомните игру Pac-Man!). Если этого недостаточно для уничтожения возбудителей инфекции, подключается приобретенная иммунная система.
  2. Приобретенная иммунная система «изучает» возбудителя инфекции, а затем вырабатывает антитела, специфические к данному возбудителю. Антитела связываются с патогенными микроорганизмами и образуют комплексы, которые затем уничтожаются. Приобретенная система также «запоминает» патогенный микроорганизм и может крайне быстро производить специфические к нему антитела благодаря «иммунной памяти», если этот патоген снова проникает в организм. Мы используем способность организма запоминать попадающих в него возбудителей инфекции, когда проходим вакцинацию от заболеваний

Развитие здоровой иммунной реакции на патогенные микроорганизмы

«Огонь по своим»: Аутовоспалительные заболевания

Что такое аутовоспалительные заболевания?

Аутовоспалительные заболевания — это заболевания, при которых воспалительная реакция возникает автоматически или «сама по себе», а не в ответ на попадание возбудителей инфекции в организм. Аутовоспаления задействуют неспецифическую врожденную иммунную систему[1] и могут у кого-то проявляться периодически, а у кого-то постоянно (хронически).

Во время аутовоспалительной реакции врожденная иммунная система активируется даже при отсутствии возбудителей инфекции в организме. (Это означает, что иммунные клетки ведут себя так же, как во время борьбы с патогенными микроорганизмами, что приводит к возникновению воспалительной реакции, влияющей на состояние всего организма.[1]) ]) Это вызывает внезапное обострение заболевания с типичными симптомами, включающими лихорадку, сыпь, отечность суставов, боль и чувство усталости.[1]

Почему это происходит?

Аутовоспалительные заболевания возникают по ряду причин:[1]

Генетические мутации
  • Наследственные
  • Обусловленные изменениями в «алгоритмах» (ДНК) для врожденной иммунной системы
  • Включает синдромы периодической лихорадки (CAPS, FMF, TRAPS и HIDS/MKD)
Инициирующие факторы
  • Вещества, образующиеся в ходе химических реакций в организме (продукты обмена веществ) или чужеродные вещества
  • Холод, кондиционированный воздух или изменения температуры (CAPS), стрессогенные факторы (все синдромы периодической лихорадки) или даже прививки (синдром гипер-IgD/ДМК)
Множественные/неизвестные причины
  • Могут вызвать у пациента: Системный ювенильный идиопатический артрит, или несколько распространенных заболеваний, таких как подагра, псевдоподагра, диабет II типа и атеросклероз

CAPS: криопирин-ассоциированные периодические синдромы, FMF: семейная средиземноморская лихорадка, TRAPS : периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли, HIDS/MKD: синдром гипериммуноглобулинемии D / дефицит мевалонаткиназы

Причина: ИЛ-1β

Интерлейкин 1, бета (IL-1β) — информационная молекула неспецифической врожденной иммунной системы, которая может играть особую роль при ряде аутовоспалительных заболеваний, включая стимуляцию воспалительной реакции.[2] Что такое информационные молекулы? Это сигналы для иммунных клеток о необходимости переместиться на участок, где обнаружены патогенные микроорганизмы.

Влияние IL-1β (изменено согласно [2])

IL-1β может оказывать различное влияние в зависимости от части тела: [2-6]

Синдромы периодической лихорадки

Синдромы периодической лихорадки — это редкие заболевания, которым подвержено менее 5 человек из 10 000.[6] Обычно они являются наследственными [1]и могут быть обусловлены изменением генетического кода (ДНК) неспецифической врожденной иммунной системы, которое вызывает активацию системы даже при отсутствии патогенных микроорганизмов. К синдромам периодической лихорадки относятся криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS), семейная средиземноморская лихорадка (FMF), периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS) и синдром гипериммуноглобулинемии D/дефицит мевалонаткиназы (HIDS/MKD).[1]

Симптомы включают повторяющиеся лихорадки, длящиеся более 24 часов и часто сопровождающиеся сыпью и болью в суставах.[1] Возможны также другие симптомы, а иногда — дальнейшие повреждения, обусловленные воздействием длительного (хронического) воспаления.[1]

Диагностика

Диагностика CAPS, ССЛ, TRAPS а или синдрома гипер-IgD/ДМК может представлять собой сложный процесс. Это связано с редкой встречаемостью данных заболеваний, а также с тем, что их симптомы характерны для многих других заболеваний. Таким образом, для выявления истинной причины и диагностики заболевания может потребоваться несколько диагностических обследований. Также важно знать, что для постановки диагноза , врач-специалист должен исключить ряд других возможных заболеваний.[7] Родственники, родители или даже родные братья или сестры некоторых пациентов могут страдать тем же аутовоспалительным заболеванием.

Так что же такое аутоиммунные заболевания?

Аутоиммунные заболевания задействуют приобретенную иммунную систему. Приобретенная иммунная система включает иммунные клетки, которые борются только с конкретным типом патологического микроорганизма после исходного контакта. При аутоиммунных заболеваниях часто образуются антитела, которые ошибочно направляются в те или иные части тела. К широко известным аутоиммунным заболеваниям относятся болезнь Крона, псориаз и ревматоидный артрит.

Однако иногда наблюдаются частичные совпадения

Отдельные заболевания иммунной системы нельзя четко классифицировать как аутовоспалительные или аутоиммунные. Например, ревматоидный артрит и сЮИА задействуют приобретенную иммунную систему, поэтому могут рассматриваться и как аутовоспалительные, и как аутоиммунные заболевания.[1]

Статус: 04.01.2016

Источники
[1] Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem 2014; 21: 261–269.
[2] Dinarello CA: JEM 2005; 201: 1355–1359.
[3] Dall, L, Standford JF. Доступно по ссылке: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK324 (по состоянию на ноябрь 2015 г.).
[4] Ceciliani F, Giordano A, Spagnolo V. Protein Pept Lett 2002; 9: 211–223.
[5] Nouri AME, Panayi GS, Goodman SM. Clin Exp Immunol 1984; 55: 295–302.
[6] Rare Diseases UK. О редких заболеваниях. Rare Diseases UK:http://www.raredisease.org.uk/about-rare-diseases.htm# (по состоянию на ноябрь 2015 г.).

ДЕТЯМ

Хотите помочь вашему ребенку понять свою болезнь? Почему бы не посетить Детский уголок со своим ребенком и прочитать истории Полины и Димы о аутовоспалительной болезни и их опыт посещения школы и внешкольных занятий с их состоянием.

УЗНАТЬ БОЛЬШЕ
Детям

Февраль 2016 - GLDEIM/ACZ885/0059